来源：宝创日期：2024-01-30(79)
高尿酸血症是指成人在正常嘌呤饮食情况下，不分男女，非同日2次空腹血尿酸水平超过 420 μmol/L。约10-15％的高尿酸血症患者会发展为有明显症状的“痛风”。痛风表现为单钠尿酸盐沉积在关节所致的晶体相关性关节病。
高尿酸血症及痛风不仅引起关节损伤，更会导致全身多系统疾病，严重的患者会并发慢性肾病、高血压、心脑血管疾病及糖尿病等疾病。
近年来，我国高尿酸血症呈明显上升和年轻化趋势，数据显示，2020年中国高尿酸血症患病人数约为 1.77 亿，痛风患病人数约为 1466 万，预计到2024年总人数将持续增长到 2 亿[1]。
在高尿酸血症及痛风患者降尿酸治疗的药物当中，别嘌醇因其疗效显著、副作用较小、加之价格实惠，一直以来都是广泛推荐的一线治疗药物。但此药物的副作用也不容小觑！
部分患者在服用别嘌醇后发生了严重皮肤不良反应（SCARs），包括Stevens-Johnson综合症，中毒性表皮坏死松懈症，高敏反应综合征，病死率分别为 5%、10% 及 30%。不仅对患者造成严重的身体损伤甚至危及生命，还会增加患者的经济负担[2]。
HLA-B*5801：人类白细胞抗原B位点5801基因的简称。人类白细胞抗原（HLA）是细胞表面的抗原呈递蛋白，负责免疫系统调节，参与药物超敏反应的发病机制。
研究发现 ：
HLA-B*5801 基因与亚裔人群服用别嘌醇引起的严重皮肤不良反应显著相关。服用别嘌醇后出现严重不良反应的患者中HLA-B*5801 基因携带率为 100%[3]，且中国人群HLA-B*5801 基因频率比其他地区人群频率更高，可达 8%-20%[4]。研究显示，在服用别嘌醇前进行 HLA-B*5801 基因检测可显著降低别嘌醇引起的严重皮肤不良反应的发生率。
